P.O. Gaspare Rodolico, Malattie Metaboliche e Sindromi Malformative Congenite

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Centro di Riferimento Regionale per la cura ed il controllo delle Malattie Metaboliche Congenite dell’Infanzia

Sede - Edificio 2 piano (1) Ingresso/ lato A

Responsabile: Prof. Giovanni SORGE

Direzione: Tel 095 3782478 Fax: 095 222532

Segreteria: Tel. 095 3782403 E-mail: sorge@unict.it

Degenza Tel 095 3782394

Dirigenti Medici: Tel. 095 378478

• Prof. Agata Fiumara; E-mail: fiumara@policlinico.unict.it

• Dott. Concetta Meli; E-mail: cmeli@policlinico.unict.it

Dirigenti Biologi: Dott. Francesca Licata

Coordinatore infermieristico: Sig.na Orsola Cozzupoli. tel. 095 3782408

Infermeria/Medicheria: Tel. 095 3782403

Accettazione: per appuntamento

Patologie trattate:

- Disordini congeniti del metabolismo - Ritardo mentale da varie cause

- Sindromi malformative congenite - Displasie scheletriche

- Malattie cromosomiche - Malattie muscolari

- Sindrome di Rett - Malformazioni cerebrali

- Sindromi convulsive

Metodiche utilizzate:

- Dosaggio enzimi lisosomiali su cellule e siero e chitotriosidasi(per la diagnosi di malattie lisosomiali)
- Isoelettrofocusing sialotrasferrine sieriche per la diagnosi dei disordini congeniti della glicosilazione (CDG)
- Dosaggio quantitativo mucopolisaccaridi urinari
- Isolamento leucociti da sangue periferico per determinazioni enzimatiche
- Dosaggio quantitativo aminoacidi plasmatici
- Analisi qualitativa acidi organici urinari
- Analisi Pterine urinarie

Orario ingresso visitatori: dalle ore18.00 alle ore 19.00 nei giorni feriali, nei festivi anche dalle 11,00 alle 12,00

Orario colloquio con i medici: gli stessi

Day Hospital Tel 095 3782403

Attività: Patologie trattate e metodiche utilizzate

Malattie lisosomiali

Sindromi convulsive

Cefalea

Sindromi malformative congenite; Sindrome di Rett

Trattamento delle malattie lisosomiali mediante Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT)

Ambulatori:

• Malattie metaboliche e Sindrome di Rett

(Dirigente Medico Responsabile: Prof. A. Fiumara)

Ubicazione: Edificio 2 piano (1) ambulatorio (20/01/059) Tel. 095 3782403

Orario: lunedì dalle 15.30 alle 18.00, mercoledì dalle 10.00 alle 13.00

• Fenilchetonuria ed altre aminoacidopatie

(Responsabile Dott.ssa Cettina Meli)

Ubicazione: Edificio 2 piano (1) ambulatorio (20/01/059) Tel. 095 3782403

Orario: lunedì e mercoledì dalle15.30 alle 18.30; giovedì e venerdì dalle 9.00 alle 11.00

• Sindromi malformative e displasie scheletriche

(Responsabile Prof. Giovanni Sorge)

Ubicazione: Edificio 2 piano (1) ambulatorio (20/01/059) Tel. 095 3782403

Orario: martedì dalle10.00 alle 13.00;

Documenti necessari:

• Richiesta del medico curante;

• Ricevuta del versamento ticket o esenzione;

• Documento di riconoscimento valido e codice fiscale;

• Eventuale documentazione sanitaria ed indagini già eseguite.

Progetto Regionale : Diagnosi precoce delle malattie metaboliche congenite: screening neonatale allargato

Dirigenti medici: Dott. Rita Barone

Dirigenti Chimici: Dott. Vera Muccilli; Dott. Marianna Messina

Attrezzature dedicate al progetto: Spettrometro tandem-mass/ Software Data-Suite

Sede del laboratorio: Edificio 2 piano 0 (stanza 20/00/68)

Modalità di accesso e/o ricovero in Day Hospital

In aderenza alle disposizioni di legge n.120 del 3.8.2007 è stato attivato il CALL CENTER AZIENDALE (CUP).
Il numero per le prenotazioni per la 1a visita è il 095 378 1500 (attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 8.30 alle ore 13.30).
Per il Day Hospital la prenotazione è diretta dopo visita Ambulatoriale

Attività didattica

• Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia

• Scuola di Specializzazione in Pediatria

• Dottorato di Ricerca in Scienze Pediatriche.

Linee di Ricerca Scientifica

- Studio delle prospettive terapeutiche riguardanti le malattie lisosomiali

- Studio dei disordini congeniti della glicosilazione delle proteine (sindromi CDG)

- Etiopatogenesi, diagnosi e follow-up delle sindromi malformative congenite ereditarie e/o sporadiche