P.O. Gaspare Rodolico, U.O. Clinica Pediatrica

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Centro di Riferimento Regionale per la cura ed il controllo delle Malattie Metaboliche Congenite dell’Infanzia

Sede: Edificio 2 piano 1, ingresso lato A
Responsabile: Prof.ssa Agata Fiumara
Direzione: Tel. 0953782478 Fax: 0953781637 mail: fiumara@policlinico.unict.it
Segreteria: Sign.ra Concetta Scuderi Tel. 0953782424 Fax: 0953781637

 

DEGENZA

Degenza: 0953781193
Dirigenti medici: Tel 0953782394 – 0953781193

  • Dott. Filippo Greco
  • Dott. Pierluigi Smilari
  • Dott. Piero Pavone
  • Dott. Elena Pustorino
  • Dott. Andrea Praticò

Coordinatore infermieristico: Sig. Giuseppe Zappata Tel. 0953782408
Infermeria/medicheria: Tel. 0953782409
Patologie trattate:

  • Pediatria generale
  • Neurologia pediatrica (sindromi convulsive, ritardo mentale, sindromi ipotoniche)
  • Sindromi malformative
  • Malattie metaboliche ereditarie

Orario ingresso visitatori: dalle ore 18.30 alle 19.30
Orario colloquio con i medici: tutti i giorni dalle 12.00 alle 13.00
Orario ingresso informatori scientifici: venerdì ore 12,30-13,30

 

DAY HOSPITAL

Day Hospital: Tel 0953782403 – 0953781771
Sede: Edificio 2 piano 1, ingresso lato A

Personale Medico:

  • Prof.ssa Agata Fiumara
  • Dott. Filippo Greco
  • Dott. Piero Pavone
  • Dott.ssa Concetta Meli

Personale infermieristico:

  • Sign. Battista Mangani
  • Sign. Nefreditti Basile

Attività: DH malattie metaboliche ereditarie (ERT Terapia enzimatica sostitutiva), ambulatorio neuro pediatria, ambulatorio malattie metaboliche, Day Service neurologia e malattie metaboliche, ambulatorio Fenilchetonuria e altre aminoacidopatie, ambulatorio sindromologia.

Patologie trattate:

Ambulatori: Tel. 095 3781771
Sede: Edificio 2 piano 1 ingresso lato A

Documenti necessari per l’accesso ambulatoriale:

  • Richiesta del medico curante
  • Tessera sanitaria
  • Eventuale documentazione sanitaria ed indagini già eseguite

Modalità di accesso ambulatoriale e/o ricovero in Day Service:
In aderenza alle disposizione di legge n.120 del 3.8.2007 è stato attivato il Call Center Aziendale (CUP). Il numero di prenotazione per la prima visita (primo accesso) è 800553131 con ricetta del medico curante.
Le visite di controllo successive alla prima si possono prenotare al numero: 0953782403 (attivo dal lunedì al venerdì dalle 12.00 alle 13.30).
Per il Day Service la prenotazione è diretta dopo visita ambulatoriale.


Centro di Riferimento Regionale per la cura ed il controllo delle Malattie Metaboliche Congenite dell’Infanzia

 

 

Sede - Edificio 2 piano 1 Ingresso lato A
Responsabile: Prof.ssa Agata Fiumara
Direzione: Tel 095 3782478 Fax: 095 3781637 E-mailagafiu@virgilio.it
Segreteria: Tel. 095 3782424 Fax: 0953781637 Sign.ra Concetta Scuderi 

Dirigenti Medici: Tel. 095 3781193 – 095 3781771

Coordinatore infermieristico: Sig.ra Caterina Chiarenza. tel. 095 3782431
Personale infermieristico:

  • Sign.ra Nefreditti Basile
  • Sign. Battista Mangani

Infermeria/Medicheria: Tel. 095 3782403
Accettazione: per appuntamento

Modalità di accesso ambulatoriale e/o ricovero in Day Service:
In aderenza alle disposizione di legge n.120 del 3.8.2007 è stato attivato il Call Center Aziendale (CUP). Il numero di prenotazione per la prima visita (primo accesso) è 800553131 con ricetta del medico curante.
Le visite di controllo successive alla prima si possono prenotare al numero: 0953782403 (attivo dal lunedì al venerdì dalle 12.00 alle 13.30).
Per il Day Service la prenotazione è diretta dopo visita ambulatoriale.

Documenti necessari per l’accesso ambulatoriale:

  • Richiesta del medico curante
  • Tessera sanitaria
  • Eventuale documentazione sanitaria ed indagini già eseguite

Patologie trattate:

  • Disordini congeniti del metabolismo ( Fenilchetonuria, Disordini del ciclo dell’urea, organicoacidurie, disordini del metabolismo dei carboidrati, malattie da accumulo lisosomiale) - Ritardo mentale da varie cause
  • Sindromi malformative congenite - Displasie scheletriche
  • Malattie cromosomiche - Malattie muscolari
  • Sindrome di Rett - Malformazioni cerebrali
  • Sindromi convulsive
  • SNE (Screening Neonatale Esteso)

Metodiche utilizzate:

  • Dosaggio enzimi lisosomiali su plasma e siero (chitotriosidasi, alfa-galattosidasi, ecc.) per la diagnosi di malattie d’accumulo lisosomiale.
  • Isoelettrofocusing sialotrasferrine sieriche per la diagnosi dei disordini congeniti della glicosilazione (CDG)
  • Dosaggio quantitativo mucopolisaccaridi urinari
  • Isolamento leucociti da sangue periferico per determinazioni enzimatiche
  • Dosaggio quantitativo aminoacidi plasmatici, urinari e su liquor
  • Analisi qualitativa acidi organici urinari

Responsabile Settore Laboratorio Malattie Metaboliche: Dott.ssa Concetta Meli

Attività ambulatoriale: Tel 095 3782403

  • Malattie Metaboliche Ereditarie
    Responsabile: Prof. A. Fiumara
    Ubicazione: Edificio 2 piano (1) ambulatorio malattie metaboliche
    Tel. 095 3781771
    Orario: Martedì e Mercoledì dalle 9.00 alle 14.00
  • Fenilchetonuria ed altre aminoacidopatie
    Dott.ssa Concetta Meli
    Ubicazione: Edificio 2 piano (1) Ambulatorio malattie metaboliche
    Orario: lunedì, mercoledì e giovedì dalle 9.00 alle 13.00
  • Sindromi malformative e displasie scheletriche
    Responsabile Prof.ssa Agata Fiumara
    Ubicazione: Edificio 2 piano (1) Ambulatorio malattie metaboliche
    Orario: martedì dalle 10.00 alle 13.00;

Documenti necessari:

  • Richiesta del medico curante;
  • Ricevuta del versamento ticket o esenzione;
  • Documento di riconoscimento valido e codice fiscale;
  • Eventuale documentazione sanitaria ed indagini già eseguite.

Modalità di accesso ambulatoriale e/o ricovero in Day Service:
In aderenza alle disposizione di legge n.120 del 3.8.2007 è stato attivato il Call Center Aziendale (CUP). Il numero di prenotazione per la prima visita (primo accesso) è 800553131 con ricetta del medico curante.
Le visite di controllo successive alla prima si possono prenotare al numero: 0953782403 (attivo dal lunedì al venerdì dalle 12.00 alle 13.30).
Per il Day Service la prenotazione è diretta dopo visita ambulatoriale.

Attività didattica

  • Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia
  • Scuola di Specializzazione in Pediatria

Linee di Ricerca Scientifica

  • Studio delle prospettive terapeutiche riguardanti le malattie lisosomiali
  • Studio dei disordini congeniti della glicosilazione delle proteine (sindromi CDG)
  • Etiopatogenesi, diagnosi e follow-up delle sindromi malformative congenite ereditarie e/o sporadiche

 

Screening Neonatale Metabolico Allargato (SNE)
L. 167/2016 - DA n.579/2017
Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura
delle malattie rare del metabolismo dell’infanzia
Clinica Pediatrica, AOU Policlinico-Vittorio Emanuele
Catania

Contatti e Ubicazione:

Laboratorio di Screening Neonatale Metabolico Allargato
AOU-Policlinico-Vittorio Emanuele P.O. “Gaspare Rodolico”
Via S. Sofia, 78 95123, Catania
Telefono: 095 3781493 – 2829
Fax: 095 3781493
E-mail: screeningneonatale@policlinico.unict.it

Sede: Ed. 9, piano 1, Lab: 9/01/68-69-70
Responsabile: Prof.ssa Agata Fiumara Tel 095 3782478 Fax: 095 3781637
E-mailagafiu@virgilio.it
Accettazione e segreteria: Sign.ra Domenica Boemi, Dott.ssa Marisa Garofalo, Dott.ssa Marta Spina
Telefono: 0953781493 – 2829 Fax: 0953781493

Dirigenti Medici: Tel. 095 3782478 -0953782619

  • Prof.ssa Agata Fiumara; E-mail: fiumara@policlinico.unict.it
  • Dott.ssa Concetta Meli; E-mail: cmeli@policlinico.unict.it

Personale Medico:

  • Dott.ssa Alessia Arena
  • Dott.ssa Annarita Pittalà

 

Screening Metabolico Esteso: Tandem- Mass

Personale Chimico: Dott.ssa Marianna Messina – Dott.ssa Federica Raudino – Dott. Riccardo Iacobacci
Attrezzature dedicate al laboratorio: Spettrometro Tandem-Mass/ Software Data-Suite
Sede del laboratorio: Edificio 9 piano 1 - Lab: 9/01/68-69-70
Attività:Diagnostica per i difetti nel metabolismo degli aminoacidi, difetti del ciclo dell'urea, difetti nel metabolismo degli acidi grassi (difetti della beta-ossidazione mitocondriale).
Telefono: 0953782829 Fax: 0953781493

 

Screening Metabolico Esteso: GSP (Genetic Screening Processor)

Dirigente Biologo: Dott.ssa Anna Cardillo
Personale Tecnico di laboratorio: Dott.ssa Fortunata Giuffrida
Attrezzature dedicate al laboratorio: GSP (Genetic Screening Processor)
Sede del laboratorio: Edificio 9 piano 1 - Lab: 9/01/68-69-70
Attività:Diagnostica per fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, galattosemia, deficit di biotinidasi.
Telefono: 0953782829 Fax: 0953781493

 

Per maggiori informazioni riguardo le procedure e la corretta esecuzione dei cartoncini per lo Screening Neonatale Metabolico Esteso (SNE) cliccare nel seguente link: