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Or.S.A. di Siracusa

In occasione della “Giornata Mondiale 2016 della Sindrome di Angelman” si svolgerà sabato 13 febbraio presso la Fondazione Sant'Angela Merici di Siracusa una iniziativa informativa promossa dall’associazione Organizzazione Sindrome di Angelman.
E’, questa,  una malattia genetica caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici. Le persone affette presentano, infatti, un ritardo di sviluppopsicomotorio ed intellettivo, problemi di equilibrio, movimenti a scatto, gravi difficoltà di espressione verbale e frequenti crisi epilettiche. E’ una malattia fortemente sotto diagnosticata sebbene l’incidenza della SA sia d’un nuovo caso ogni 10-15.000 nati. Valorizzando questi segni clinici e/o interpretando in modo accurato il tracciato elettroencefalografico (EEG) un pediatra, un neurologo o un genetista clinico possono sospettare la diagnosi e predisporre accertamenti. Una sequenza di test di laboratorio via via più sofisticati (cariotipo ad alta risoluzione, ibridazione in situ con sonda fluorescente o FISH, studio della disomia uniparentale, test di metilazione ecc.) consentono di confermare la diagnosi dimostrando il difetto di base della malattia.


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